Recomandări Screeningul nou-născutului. Analize la bebeluș după naștere.

Iata o lista cu cele mai importante analize medicale pe care trebuie să le facă un bebeluş imediat dupa naştere. 

Analiza de sânge de la nivelul călcâiului bebelușului (testul Guthrie) se realizează înainte de externarea bebelușului și a mamei din spital.

Afecțiunile cele mai frecvent testate la bebeluş imediat după naștere sunt:

1) Fenilcetonuria este definită prin deficitul enzimatic al fenilalaninhidroxilaza prin intermediul căruia fenilalanina este procesată. Nedepistată și netratată fenilcetonuria poate conduce la afectarea ireversibilă a sistemului nervos central și retard mental. Conduita terapeutică implementată precoce cu o dietă specifică previne apariția dizabilităților intelectuale;

2) Hipotiroidismul congenital, a cărui incidență este de 1 la 3.000 de nașteri;

cele mai importante analize la bebelus imediat dupa nastere


3) Galactozemie. Galactozemia este o boala cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin perturbarea metabolismului galactozei cu aparitia unor complicatii ce pot pune viata nou-nascutului in pericol

Boala urinei cu miros de sirop de arțar nedetectată și tratată precoce poate cauza dizabilitate intelectuală, deficit neuromotor sau deces;

4) Homocistinuria. Cel mai comun defect, deficienta cistationinei beta-sintaza (CBS) genereaza o concentratie mare de metionina.

5) Fibroza chistică este caracterizată de producția de mucus în exces la nivel intestinal și pulmonar. Testul de screening realizat la nou-născut poate detecta un procent semnificativ mai mic de purtători sănătoși. În acest fel, în cazul unui rezultat pozitiv la 6 săptămâni se realizează testul sudorii pentru elucidarea diagnosticului;

6) Hiperplazie congenitală adrenală cu o incidență de 1 la 15.000 de nou-născuți. Afecțiunea genetică implică afectarea ambelor sexe în mod egal;

7) Deficitul de biotinidază cu o incidență de 1 la 75.000 de nou-născuți;

8) Anemia cu celule în seceră.

Alte afecțiuni pentru care bebelușul poate fi testat la naștere sunt: 

- deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza,

- deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung,

- deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu,

- tirozinemia tip I,

- deficitul de proteina trifuncțională,

- deficit de propionil-coenzima A carboxilaza,

- beta-talasemii,

- citrulinemia,

- deficit de 3-metil-crotonil CoA carboxilază,

- deficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA reductaza (HMG CoA reductaza)